Qué es el Síndrome de Down?


Es un conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21.
¿Qué causa el Síndrome de Down?

El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de
él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.

¿Se puede curar el Síndrome de Down?

No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down.

¿Cuál es el riesgo para los padres de un(a) niño(a)
con Síndrome de Down de tener otro niño(a) con esta condición?

En general, la posibilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down es de 1 por ciento en cada embarazo posterior. Pero si el(la) primer(a) niño(a) tiene t translocación del Síndrome de Down, las posibilidades de tener otro(a) niño(a) con Síndrome de Down aumentan enormemente.

Después del nacimiento, el(la) doctor(a) generalmente tomará una muestra de sangre de un bebé sospechado de tener el Síndrome de Down para hacer un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Esta prueba determinará si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental. La información acerca de la anormalidad cromosómica es importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior. El(la) doctor(a) puede referir alos padres a un(a) consejero(a) genético que puede explicarles en detalle loss resultados de las pruebas cromosómicas, incluyendo qué riesgos recurrentes pueden presentarse en otro embarazo.

Cuidados

Aún cuando el síndrome de Down no es una enfermedad médica, hay una cantidad de procesos patológicos que son más comunes en personas que tienen esta condición. Estas asociaciones mantendrán necesariamente a las personas con síndrome de Down en contacto frecuente y a veces intensivo con doctores.

Si tiene un paciente o un niño con síndrome de Down u otra forma de retraso mental, es importante reconocer que a medida que crezca continuará necesitando cuidados y ayuda, más allá de lo que un niño normal necesita. El proveerles de un entorno rico y estimulante puede obrar maravillas. Por definición, un niño con retraso mental no crecerá ni adquirirá el grado de inteligencia de un niño normal. Aun así, muchos pueden aprender a hablar, a vestirse solos, a cuidar sus funciones corporales y a interactuar con los miembros de la familia y con otros niños

Período Neonatal

Inmediatamente después del nacimiento, el niño debe ser examinado completamente para confirmar el diagnóstico y para identificar cualquier problema médico inmediato. Consultar al pediatra es apropiado en la mayor parte de los casos.

Cardíaco

Enfermedades congénitas del corazón, usualmente en la forma de cojín endocardíaco, afecta el 40% de los bebés y deben ser examinados con una ecocardiografía pronto luego del nacimiento o puede ser más difícil de detectar. También pueden ocurrir defectos de tabique y tetralogía de Fallot . El descubrimiento de malformaciones congénitas severas a menudo da lugar a la determinación de cuan interventivo se debe ser. Se debe enfatizar que se deben usar exactamente los mismos tratamientos médicos y quirúrgicos en un niño con síndrome de Down que en un niño sin el desorden cromosómico.


Gastrointestinal

La anormalidad congénita más común del tracto gastrointestinal asociada con el síndrome de Down es la atresia duodenal, no obstante que se han reportado estenosis pilórica, mal de Hirschsprung y fístula tráqueo-esofágica. Nuevamente, la intervención quirúrgica se debe evaluar sin referencia al desorden cromosómico. La incidencia total de malformaciones gastrointestinal es de alrededor de 12%.

Vista

Tres por ciento de los nacidos con síndrome de Down tendrán cataratas congénitas densas, las que deben ser removidas en forma temprana. El Glaucoma también es más común.

Alimentación

La hipotonía es una característica constante en los recién nacidos con síndrome de Down. Esta flacidez puede interferir con la lactancia materna y puede ser necesaria la participación de un consejero experimentado en lactancia para asegurar el éxito del proceso. La succión tiende a tomar más tiempo y pueden haber problemas para asegurar el contacto debidos a la lengua protuberante. Algunos bebés experimentan dificultad para mantener la temperatura y pueden necesitar mayor abrigo durante la alimentación. Las constipaciones son más comunes debido a la hipotonía de su musculatura intestinal.

Hipotiroidismo congénito

Esta condición es ligeramente más prevaleciente en bebés con síndrome de Down. Ella será detectada en los test de rutina efectuados a todos los recién nacidos.

Dislocación Congénita de Cadera

La laxitud de la articulación y la hipotonía pueden combinarse para aumentar la incidencia de la dislocación de caderas, no obstante la verdadera dislocación congénita es rara. Se debe tomar especial cuidado durante el examen neonatal de rutina.

Infancia

Una vez que las condiciones médicas urgentes han sido determinadas y la lactancia establecida, los padres deben llevar a su hijo a casa. Si el médico general no ha sido involucrado durante la estadía en el hospital, es importante un contacto tan pronto sea posible para permitir el establecimiento de la condición médica base del niño. Este control de niño sano significa que el doctor no necesitará ser confrontado por primera vez con un niño no familiar y obviamente enfermo varios meses después.